آنالیز DNA آزاد جنین (cfDNA) در جریان خون مادر، روش جدید و غیر تهاجمی (NIPT) در غربالگری قبل از تولد شده و تریزومی 21 و چند ناهنجاری دیگر کروموزومی از جمله تریزومی 18 را با حساسیت نزدیک به 100 درصد و تریزومی 13 را به نسبت کمتر مشخص میکند.
این آزمایش در هر زمان ، از هفته 10 تا 22 بارداری ، قابل انجام بوده و نتایج آن در فاصله زمانی 10 تا 14 روز آماده میگردد.
ارزش روش NITP بخصوص در تشخیص تریزومی 21 بارداریهای پرخطر زیر تک قلوئی ها صد در صد تایید و توصیه شده است.
-
سنین بالای 35 سال
-
نتایج غیر طبیعی غربالگریهای سرمی
-
تاریخچه آنوپلوئیدی شخصی یا خانوادگی
-
نتایج غیر طبیعی التراسوند
توجیه سازمانهای تخصصی بین المللی در مورد NIPT:
-
انجمن بین المللی تشخیص قبل از تولد ISPD ، ارزش غربالگری تریزومی 21 زنان پرخطر را مشروط به اینکه موارد مثبت با مشاوره ژنتیکی و انجام آزمایشهای تهاجمی تایید گردد ، پذیرفته است.
-
انجمن ملی مشاورین ژنتیک آمریکا NHCG نیز، با حمایت از انجام آزمایش ، اختیار تصمیم گیری را فقط به بیمار باردار پرخطر داده که بتواند با استفاده از مشاورات ژنتیکی ، آگاهانه رضایت دهد . بیمار همچنین با نتایج مثبت ، باید حق انتخاب روشهای تهاجمی را داشته باشد.
غربالگری قبل از تولد ، انتخاب آزمایش برای تریزومی 21 و آنوپلوئیدیهای دیگر
|
|
NIPT
|
غربالگری سرمی
|
AS , CVS
|
|
زمان
|
هفته دهم به بعد
|
هفته 10 تا 22
|
CVS : هفته های 10 تا 13
AS : هفته های 15 تا 16
|
|
گروه مورد نظر
|
تایید شده در موارد:
سنین بالای 35 سال
غربالگریهای سرمی
تاریخچه آنوپلوئیدی شخصی یا خانوادگی
سونوگرافی غیر طبیعی
|
همه زنان
|
بارداریهای پر خطر :
ناهنجاری های کرموزومی
اختلالات ارثی معلوم شده
ONTD
|
|
روش استفاده
|
خون مادر
|
خون مادر
|
روش تهاجمی
|
|
خطرات
|
هیچ
|
هیچ
|
CVS : یک در 100 تا 200
AS : یک در 200 تا 500
|
|
مثبت کاذب
|
کمتر از 1 درصد
|
3 تا 5 درصد
|
کمتر از 1 درصد
|
|
تشخیص T21
|
99 درصد
|
80 تا 95 درصد
|
99/99 درصد
|
|
آنوپلوئیدیهای دیگر
|
T18 , 99%
T13 79% - 92%
|
T18 80% - 95%
T13 نامطمئن
|
T18 99%
T13 99%
|